Ce analize trebuie făcute pentru a evita un avort spontan

Specialiștii de la Genetic Center din cadrul Blue Life atrag atenția asupra trombofiliilor ereditare, care sunt o cauză majoră de apariție a avortului spontan. Pentru a evita aceasă situație, medicii recomandă analize genetice de specialitate.

Medicii de la Genetic Center subliniază că anticoncepționalele orale au în general un risc trombotic redus, dar sunt periculoase pentru femeile care au anumite mutații trombofilice ereditare.

Trombofiliile ereditare prezintă un determinism major în apariția avortului spontan. Probabil contribuția factorilor trombofilici se ridică la cel puțin 40-50% din cazurile de avort spontan recurent sau nu, idiopatic. Factorul V Leiden și mutația Protrombinei sunt cauzele cele mai frecvente de trombofilie ereditară la populația caucaziană. În afară de acestea, mai există și alte șase mutații care cresc riscul de tromboză, inclusiv pe vasele placentare.

Ce se poate face dacă se descoperă o trombofilie ereditară?

Profilactic, pe parcursul sarcinii sau sarcinilor următoare, cu șanse mari de rezultate favorabile, se pot administra Aspenter și/sau heparine fracționate, cu risc mic asupra fătului, mamei și, în general, asupra sarcinii. Efectul mutațiilor de tip MTHFR C677T și A1298C poate fi contracarat cu succes cu acid folic administrat preconcepțional și pe parcursul sarcinii.

Deoarece aceste mutații predispun la diverse tromboze venoase și arteriale se indică testarea lor, în special la rudele de gradul I ale pacientei la care s-au pus în evidență asemenea mutații.

Analize genetice de efectuat înainte de administrarea anticoncepționalelor orale

Anticoncepționalele orale implică un risc trombotic în general redus în cazul preparatelor moderne. Mutațiile trombofilice Factor V Leiden și Protrombina G20210A cresc riscul trombotic de 5-10 ori în stare heterozigotă și de 100 de ori în stare homozigotă.

În cazul anticoncepționalelor orale însă, efectul este sinergic. Astfel, o pacientă care are ori mutația Factor V Leiden, ori mutația Protrombinei în stare heterozigota (5-10% din populație se confruntă cu această mutație) și ia anticoncepționale orale, are un risc crescut de 40-50 de ori să dezvolte o tromboză (venoasă profundă, de obicei). Dacă are una din mutații în stare homozigotă, riscul trombotic este crescut de 300-400 de ori.

Așadar, panelul de bază pentru trombofilii ereditare (Factor V Leiden + mutația Protrombinei) depistează pacientele cu risc trombotic, pre-administrare de anticoncepționale orale. Pentru evitarea importantului risc trombotic, în aceste cazuri se pot aduce în discuție alte metode contraceptive.

Pachete de analize genetice pentru evaluarea unor mutații trombofilice, factori importanți de risc pentru avortul spontan și alte complicații obstetricale:

1. Pachete de bază pentru trombofilii ereditare – 215 lei

- Factor V Leiden

- Factor II (protrombina) G20210A

2. Pachet extins A pentru trombofilii ereditare – 425 lei

- Factor V Leiden

- Factor II (protrombina) G20210A

- MTHFR C677T

- MTHFR A1298T

3. Pachet extins B pentru trombofilii ereditare – 650 lei

- Factor V Leiden

- Factor II (protrombina) G20210A

- MTHFR C677T

- MTHFR A1298T

- PAI-1 4G/5G

- Factor XIII Val34Leu

4. Pachet complet pentru trombofilii ereditare – 850 lei

- Factor V Leiden

- Factor V 4070 A>G (haplotipul HR2)

- Factor II (protrombina)

- PAI-1 4G/5G

- Factor XIII Val34Leu

- Fibrinogen -455 G>A

- GP IIb/IIIa (Glicoproteina IIb/IIIa) L33P

- MTHFR C677T

- MTHFR A1298T